Ny lærestolsprofessor i Klinisk Genetik
Københavns Universitet har udnævnt overlæge på Rigshospitalets Afdeling for Genetik Elsebet Østergaard til ny lærestolsprofessor i Klinisk Genetik.
Elsebet Østergaard glæder sig til fremover at være den øverst ansvarlige for udviklingen af faget, og til at sikre at undervisningen er opdateret, så de fremtidige læger er rustet til at håndtere og udnytte de seneste fremskridt i feltet.
Den nye lærestolsprofessor forsker selv i sjældne sygdomme med særlig fokus på neuromuskulære- og medfødte stofskiftesygdomme, og helgenomsekventering spiller en stor rolle i hendes forskning.
"Jeg vil i min forskning se nærmere på, hvor mange patienter, der får en diagnose, når de får foretaget genomsekventering, og hvor ofte det får en behandlingsmæssig konsekvens. Jeg vil også undersøge om vi kan identificere nye biomarkører for medfødt stofskiftesygdom, hvilket forhåbentlig vil give os bedre muligheder for at diagnosticere og overvåge disse særlige sygdomme," siger Elsebet Østergaard.
På trods af, at helgenomsekventering er blevet et forholdsvist almindeligt redskab i søgen efter de varianter, der indikerer en genetisk sygdom, er der stadig ca. 65-70 pct. af patienterne på Afdeling for Genetik der ikke kan hjælpes til en diagnose gennem helgenomsekventering. Det kan enten være fordi deres sygdom ganske simpelt ikke er af genetisk oprindelse, men det kan også være at der skal søges endnu dybere i kroppens byggesten efter en genetisk forklaring.
"Eksempelvis findes der omkring 1400 medfødte stofskiftesygdomme, og hvis vi har en stærk mistanke om arvelig sygdom, men ikke kan finde varianten i genomsekventeringen, vil jeg i den situation gerne kigge på nye markører for sygdommene indenfor det biokemiske felt, med en metode der hedder metabolomics. Og når vi taler om patienter med muskelsygdom, vil jeg i min forskning gå skridtet længere ned i arvematerialet og iværksætte RNA-analyser, som i kombination med helgenomsekventering kan give et endnu mere udvidet billedet af patientens genetiske materiale," fortæller Elsebet Østergaard.
Udgangspunktet for forskningen bliver således at skaffe endnu flere patienter svar på, hvor deres sygdom kommer fra ved hjælp af de nyeste genetiske metoder.
I de næste ti år, som Lærestolsprofessoratet løber over, forudser Elsebet Østergaard flere fremskridt og milepæle for feltet sjældne sygdomme:
"Der vil nok ske en del indenfor screeningen. Altså der, hvor man udfører helgenomsekventeringer på raske personer, for eksempel alle nyfødte. Grunden til, at vi ikke gør det i dag, er dels økonomi og ressourcer og dels en masse etiske spørgsmål, der først skal besvares. Men der kommer nok en form for genomscreening i løbet af de næste ti år. Jeg håber derudover, at flere og flere patienter får stillet en diagnose gennem de forskellige genetiske metoder. Som jeg ser fremtidens diagnostik, bliver flere og flere behandlinger ordineret ud fra den enkelte patients genetiske baggrund, så udfordringen bliver at tage en behandling og gøre den tilgængelig i en større skala end blot et enkelt individ, for det bliver i længden meget dyrt og besværligt. Men generelt tror jeg, der kommer mange flere behandlinger for mange flere genetiske sygdomme," siger Elsebet Østergaard.